Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Здравствуйте, Анна Александровна! Скрининг первого триместра беременности на сроке 12 нед. 3 дня показал высокий риск синдрома Дауна. По УЗИ все в норме: КТР 68 мм, ТВП 1.3 мм, носовая кость визуализируется. Но по биохимическому анализу крови риск тримомии 21 - 1/223. Мне 31 год. В моем роду и роду мужа не было случаев хромосомных отклонений. Врач сказал, что для моего возраста нормальный риск - это 1/270 и ниже, поэтому мне нужно провести амниоцентез на 16 неделе. На 14 неделе я сделала неинвазивный пренатальный генетический тест по крови, который показал очень низкий риск синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Проблема в том, что у меня отрицательный резус-фактор. Это моя третья беременность, две предыдущие закончились рождением здоровых детей с положительным резус-фактором. После каждых родов (кесарево сечение) мне делали укол иммуноглобулина. Хотелось бы узнать, не будет ли процедура амниоцентеза слишком рискованной в моем случае? Высока ли вероятность резус-конфликта, несмотря на то, что после этой процедуры мне тоже будет сделан укол иммуноглобулина? Спасибо!
14 августа 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Дарья, добрый день! Амниоцентез, как и любой другой вариант инвазивной пренатальной диагностики, повышает риск развития резус-конфликта. Но этот риск не является абсолютным противопоказанием для проведения диагностики. После нее вводят также иммуноглобулин для снижения этого риска. Учитывая Ваш анамнез, риск развития тяжелой формы резус-конфликта у плода низкий. Можно сначала выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и после решить - стоит ли проводить амниоцентез или нет, также по Вашей крови можно определить резус-фактор плода.
14 августа 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR