Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Надежда

Надежда
Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями. Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель показало что PAPP-A составляет 2.6 mlU/ml, MoM равен 1.42 fb - hCG составляет 9.95 ng/ml, MoM равен 0.26 Возразтной риск 1: 983 Биохимический риск Т21 <1:10000 Комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000 Трисомия 13/18+NT <1:10000 (прилогаю фото биохимического скрининга) На УЗИ в 24 недели обнаружили ЕАП 2сосуда в пуповине Делался доплер в 28 недель, все показатели хорошие Гинеколог пугает, что может быть синдром Эдвардса из-за очень низкого fb-hCG на 1 скрининге и обнаркженным ЕАП на 2ом УЗИ. Говорит уже 2 маркера хромосомной аномалии Подскажите пожалуйста так ли это? Права ли врач? И что мне стоит делать в этой ситуации? Сейчас срок 30 недель. На момент 1 скрининга принимпла дюфастон 1т×2 раза в день, эутирокс 50 1т×1р, магне В6 2т×2 раза в день Очень надеюсь на вашу помощь, заранее спасибо.
15 июня 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Надежда, добрый день! Для хромосомной патологии в первую очередь характерно снижение PAPP-A (чего нет у Вас). По данным скрининга в 12/13 недель риск по хромосомной патологии для плода был рассчитан, он низкий. При синдроме Эдвардса, как правило, в 20 недель по УЗИ выявляют множественные пороки развития плода (с Ваших слов, пороки не отмечались). Оценку хромосомного набора плода рекомендуют проводить до 22 недель беременности. Поэтому сейчас Вам необходимо провести УЗИ плода на сроке 30-34 недели на аппаратуре экспертного уровня. Анализ хромосомного набора плода в Вашей ситуации не показан, так как вероятность наличия синдрома Эдвардса (и других хромосомных заболеваний) у плода низкая.
15 июня 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR