Добрый день. Если у ребенка 1,3 г. подозрение на СМА, после теста: не выявлено делецию 7 экзона гена SMN1, но выявлено 1 копию 7 экзона гена SMN2 - можно ли снять диагноз СМА или требуется какое-то доп.исследование?

Здравствуйте. Планируем ребенка, сдавали анализы на иппп, пролечили микоплазмоз и уреплазмоз. Делала узи на определение овуляции, овуляция есть. Врач сказал сдать спермограмму, результаты прикреплены. Подскажите что еще нужно сдать и возможно ли забеременеть с такими результатами?

Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 31, мужу 36. Бесплодие около 7 лет. Ни одной беременности не было. Врачи говорили , что все хорошо, все как часы, но ничего не получалось. Сказали что СПКЯ , но говорили, что это ничего, беременности не мешает. Месячные в срок , 33 дня цикл. Говорили еще , что хронический эндометрит. Который лечили, последствий его я не ощущала ( кроме бесплодия) но лечила по рекомендации врачей. Гормоны в порядке, инфекций нет, трубы проходимы. У мужа, инфекций нет. Спермограмма хорошая, один только врач сказал, что в 1 мл 122 млн\ мл, в в эякуляте 400 млн спермотазоидов, говорил много , но это нормально. МаR тест отрицательный, подвижность 40 %. Есть конечно какой то процент патологий, (головки, тела, хвоста) но не высокий. Сейчас живем заграницей. Здесь врачи сказали что хр. эндометрит не диагноз, начали снова пробовать. Простимулировали мне овуляцию, взяли выделения , взяли анализ мужа и увидели, что его спермотазоиды в моей жидкости (во время овуляции) как то не особо продвигаются. (я давно сдавала тест, не помню как называется, но у меня в моей среде нет никаких атакующих спермотазоиды клеток, надеюсь верно написала) Мы решили сделать пару инсеминаций со стимуляцией ( решили удостовериться, что при всех условиях ничего не происходит и идти на эко) ничего не вышло. Приступили к эко. Первая попытка. Стимулировали гоналом ф, со 2 дня цикла .ответ яичников был хороший, был цетротид, потом овитрель и пункция на 11 дц - было 22 фолликула из них 11 зрелых клеточек. На след день оплодотворилось 7 (методом икси тк боялись что спермотазоиды не будут шевелиться сами, но анализ мужа был хороший) к 3 дню осталось 3 дохлых эмбриона, я не знаю их значений, как сказал врач "один ничего еще, остальные хуже". Мне все 3 подсадили. Живот болел после пункции, но или так или ничего вообще. Ничего не вышло. Вторая попытка, через 4 цикла. Врач сказала , что будем делать минимальную стимуляцию, чтобы было меньше клеточек но качественнее, препаратом Recovelle, что препарат новый и показывает хорошие результаты с эмбрионами. В остальном все было так же как и первый раз, стимуляция со 2дц, цетротид, овитрель и пункция на 15 дц. Взяли 17 клеточек , анализ мужа был хороший но из-за опасений сделали икси. Оплодотворилось 7 клеточек. И снова к 3 дню осталось 3 слабых эмбриона. Я разговаривала с эмбриологом, она сказала, что они очень медленно делятся, но делятся. Были 2 -2клеточные и 1-4 клеточный, который поделился до 4 клеток на 3 день. Подсадили на 3 день, решили дать им шанс. Ничего не вышло. Мы спросили у врача перед вторым эко, стоит ли нам сдать анализы дополнительные, она сказала, что уменьшение доз препарата и смена препарата должно помочь, я молода и полна сил, поэтому этого пока достаточно. Сейчас конечно надо отдохнуть и искать причину таких одинаково печальных результатов эко. Эмбриолог сказала, что что то не так, тк изначально яйцеклеток много , оплодотворяются, но потом эмбрионов мало и они слабые. Мне и самой это понятно, очевидно,что то не так))) Но я не знаю как нам действовать дальше. Как вы можете прокомментировать эти результаты? Может для вас будет очевидно то, как нам действовать дальше. Может у вас есть выводы , которые помогут нам в поиске проблемы. Может какие то очевидные в нашем случае анализы, видимо генетические, но какие именно,чтобы выяснить причины. Спасибо Вам. Я задавала вопрос эмбриологу , мне ситуацию прокомментировали с сказали , что не лишним будет обратиться к генетику , буду признательна Вам за ваше мнение.