Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Маргарита

Маргарита
Здравствуйте, Анна Александровна! Буду очень признательна, если выразите свое мнение по поводу нашей ситуации. В анамнезе две замершие беременности на сроке 14 и 9 недель. Анализ на кариотип плода во вторую беременность не получился, в первую его не брали. По результатам анализа крови на кариотипирование у меня нормальный хромосомный набор 46,XX [10 ], GTG, у мужа - кариотип 46,XY, 22ps+ [10 ], GTG, в заключении: обнаружены крупные гетерохроматиновые спутники на коротких плечах хромосомы 22. возможно, эта индивидуальная особенность кариотипа является вариантом нормы, необходимо провести уточняющую диагностику. Подскажите, необходимо ли мужу провести полногеномную диагностику хромосомных аномалий на ДНК-микрочипах? Следующая беременность может быть естественная, или нам рассматривать только вариант ЭКО с ПГД? В первую беременность скрининг в 12 недель был хороший, рисков не было. Также прикрепляю анализ на мутации системы гемостаза. Заранее большое спасибо за ответ!
13 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Маргарита, добрый день! Смущает, что у Вас с супругом при кариотипировании было проанализировано меньше 11 метафазных пластинок (что является минимумом). Перешлите мне, пожалуйста, Ваши с супругом заключения кариологического анализа на почту (kinunen@mcrm.ru). Выявленные полиморфизмы в генах, отвечающих за нарушение свертывания крови и метаболизма гомоцистеина, требуют очной консультации гематолога на этапе планирования след. беременности.
13 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019