Вопрос от Татьяна
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Добрый день!Елена Леонидовна! Лечусь у вас 2 месяца,сегодня узнала,что беременна,уже как 4-6 недель.Вы прописывали мне листата,с сегодня перестала ее принимать,по инструкции.Вопрос:я сильно навредила плоду и организму данным препаратом ?получается я его принимала с момента зачатия? Заранее спасибо,за ответ.Приношу свои извинения за беспокойство.
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте, Анастасия. Препарат не влияет на развитие плода. Не волнуйтесь.22 июня 2016 - Здравствуйте!Обратилась к гинекологу в связи с перебоями в месячных(то задержки по 2-3 недели,а то и вовсе мазня вместо месячных).Гинеколог отправила на УЗИ,где поставили диагноз склерокистоз яичников.После этого два цикла подряд принимала прогестерон,и во втором цикле на 5 день слала на гормоны.Вот результаты ЛГ-7,8 мЕд/мл Эстрадиол-148,1 пмоль/л ФСГ-6,7 мЕ/мл AMH-4,64 нг/мл Скажите пожалуйста,о чем говорят результаты?МЦРМЗдравствуйте. Диагноз устанавливается по результатам не только гормонального обследования (которое у Вас не полное) Но также на основании осмотра, УЗИ малого таза. Приходите на прием.3 октября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».