Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Здравствуйте,Ольга Евгеньевна.Я бы хотела узнать возможно ли при проведении ЭКО ПГД убрать возможность Рождения ребёнка имеющего периодическую болезнь ,так как оба родителя имеют эту болезнь и у каждого из них 2 мутации
16 июля 2017
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Ирина! В данной ситуации необходима очная консультация врача-генетика, знающего о методах ПГД, для обоих супругов - необходимо видеть генетические исследования для представления полной картины. Запишитесь, пожалуйста, к Кинунен Анне Александровне.
16 июля 2017
Другие ответы клиники
  • Светлана
    По результатам анализов отправили на прием к гематологу
  • Татьяна
    Добрый день, Мне 34 года, беременность вторая,ГСД,скрининг в 11/3 акушерских недель:фотометрия КТР 57мм(соответствует 12/2неделям),сердечные сокращения 170 ударов,3 сосуда пупавина,бпр 19мм,ОГол 68мм,ож 52мм,дб 7,5 мм.анатомия плода норма,маркеры хромосом аномалий:твп 1,6мм,кости носа левая и правая 1,2( гипоплазия), ПИ венозного протока 1,08, кровоток на трикуспидальнгм клапане норм.биохимия:ХГЧ 1.784 мом,рарр 1.708мом.индивид риск 1:4192, 1:5337, 1:14988. УЗИ через неделю:твп 1.9мм,ктр 75 (13.4 недель),носовая кость 2,3 мм.вопрос:снят ли вопрос о гипоплазии.нужно ли дообслпдоваться?в норме ли носовая кость?норму кости смотреть по таблице ориентируясь на акушерский срок или КТР?спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! На сроке 11-14 недель маркером ХА является не размер носовой кости, а ее гипоплазия/отсутствие. Первое УЗИ плода выполнено на сроке 12/13 недель и выявлен маркер ХА. По результату РПС индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Поэтому на данный момент показаний для ИПД нет. Стоит выполнить след. УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам определить необходимость проведения ИПД.
    3 апреля 2019
  • Светлана
    здравствуйте. в июле 2014 года, в МЦРМ, Вами была сделана биопсия яичка моему супругу (у него азооспермия), в ходе операции были получены сперматозоиды и Вы посоветовали заморозить их. Завтра 15.09 в 10 утра мне назначена пункция с использованием замороженной спермы мужа. Но мой врач сказала, что при разморозке сперматозоиды возможно могут быть не пригодны и нужно будет сделать новую биопсию. Дали ему список анализов с которыми он должен приехать для возможной биопсии, но мы не знали, что нужно за день до предполагаемой операции приехать и посетить анестезиолога. Анализы готовы, а вот приехать в МЦРМ можем только завтра, мы иногородние. Вы можете что-нибудь посоветовать, сможет ли он успеть попасть к анестезиологу завтра, и если не сможет тогда биопсию Вы ему не проведете? Ранее операции проводились, аллергии на лекарства нет, номер его карты 26318 Дуплевский Евгений Валерьевич. Ответьте, пожалуйста, на электр.почту. Очень переживаю по этому поводу.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Приезжайте, не волнуйтесь, скорее всего, операция не потребуется. Мужу нельзя будет завтра ни есть, ни пить после утреннего пробуждения. О том, что сохранилось после криоконсервации, и нужна будет операция или нет, станет известно к 09.30 утра. В связи с этим мужу нужно быть в центре с этого времени, если операция потребуется, мы будем проводить ее в 10.00-11.00.
    14 сентября 2016