Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.

Добрый день! Мне 7 августа поставили диагноз - Хронический, бактериальный простатит в стадии обострения. Выписали лекарства, я их сейчас принимаю (с 8 августа. Но где-то с неделю назад почувствовал снова ухудшение самочувствия. Это проявляется в участившемся мочеиспускании (2-3 раза ночью встаю), днём тоже часто хожу. Опять боли в области поясницы. У меня есть на руках результаты УЗИ, КТ и прочее Проблема, что в нашем городе один уролог и он в отпуске до конца сентября. Сегодня хотел записаться, в итоге мне сказали, чтобы я шел к хирургу. Можете помочь? Посмотреть результаты анализов, что у меня на руках (я файлы скину). Мне стоит волноваться или терпеть ещё? Сколько стоит онлайн консультация? Заранее спасибо!

Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями. Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель показало что PAPP-A составляет 2.6 mlU/ml, MoM равен 1.42 fb - hCG составляет 9.95 ng/ml, MoM равен 0.26 Возразтной риск 1: 983 Биохимический риск Т21 <1:10000 Комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000 Трисомия 13/18+NT <1:10000 (прилогаю фото биохимического скрининга) На УЗИ в 24 недели обнаружили ЕАП 2сосуда в пуповине Делался доплер в 28 недель, все показатели хорошие Гинеколог пугает, что может быть синдром Эдвардса из-за очень низкого fb-hCG на 1 скрининге и обнаркженным ЕАП на 2ом УЗИ. Говорит уже 2 маркера хромосомной аномалии Подскажите пожалуйста так ли это? Права ли врач? И что мне стоит делать в этой ситуации? Сейчас срок 30 недель. На момент 1 скрининга принимпла дюфастон 1т×2 раза в день, эутирокс 50 1т×1р, магне В6 2т×2 раза в день Очень надеюсь на вашу помощь, заранее спасибо.