Вопрос от Наталия

- Здравствуйте, мне врачи поставили диагноз Синдром Ригера, глаукома. Мне 29 лет, планируем ребенка, но пугает такой страшный диагноз. Хотелось бы узнать, где можно провести данный генетический анализ и что делать потом? ЭКО? ПГД? Есть ли способ стопроцентно родить ребенка без данного синдрома. И проводится ли процедура ЭКО по ОМС по генетическим показаниям, ведь все же хоть это и не бесплодие, но все же нельзя допустить рождение инвалида. Подскажите, пожалуйста, как мне действовать?МЦРМДобрый день. Напишите, пожалуйста, мне на электронную почту elkatsanda@gmail.com. Я постараюсь по возможности подробно ответить на ваши вопросы.30 июля 2014
- Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибоКинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМарина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.2 ноября 2019
- МЦРМЗдравствуйте, Ольга. В чём у вас возникли затруднения? Для оценки стоит сравнить столбцы "результат и норма". Вашему супругу / партнёру следует обратиться за очной консультацией к урологу и пройти дообследование по поводу лейкоспермии.7 февраля 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».