Вопрос от Елена
- Я являюсь носителем гемофилии фактора IX , выявлена мутация с.( 1109А>C) в гене F9 в гетерозиготном состоянии. Моя мама является носителем, дядя страдает тяжелой формой гемофилии ( гемоартрозы многих суставов). Мы с мужем собираемся родить ребенка. Как мы должны поступить, чтобы наш ребенок гарантированно не страдал от этого заболевания и не был носителем?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМаргарита, добрый день! Есть 2 варианта: или пройти через цикл ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием полученных эмбрионов (+ подготовительный этап), с дальнейшим переносом эмбрионов, не унаследовавших данную мутацию; или пойти на естественный путь зачатия и провести анализ данной мутации у плода после 10 недель беременности (но при ее выявлении у плода мужского пола возможно будет только прервать беременность).28 февраля 2018 - Кратко о себе: 26 лет, 2 года пытаемся зачать, Пролактин на верхней границе нормы, остальные гормоны в порядке, овуляция на 12-14 день по УЗИ, месячные регулярные, цикл 28 дней, без задержек, обильные на 2 день, далее на убыль, всего 6 дней. Гормональные не принимаю. Рост 173, вес 56-58, Пролактин - 443 (13 дц) Реф.значения 109-557 Прогестерон - 1.21 (4 дц) реф.значения фолликул.фаза 0,10-0,80 Вопрос: 20 числа (12 дц) была овуляция - отслеживаю в программе. 27 числа (19 дц) началась скудная коричневая мазня (хватает одной ежедневен на весь день и то не полностью). Мажет уже 4 день. Не простывала, физ. нагрузки только в огороде, стрессов не было, па не агрессивный. Тест не делала. Что это может быть и стоит ли обратиться к врачу? Спасибо!
Рулёв Виктор ВикторовичВрач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наукЗдравствуйте, Елена. В вашей ситуации стоит сделать УЗИ малого таза и обратиться к врачу С уважением, Виктор Рулёв..30 мая 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».