Здравствуйте! Ирина Львовна. хочу спросить еще один вопрос по поводу эко по омс. сейчас я сдаю анализы чуть позже я вам отправлю все свои ответы и выписку с карты о болезни. и так как я хочу именно в вашу клинику-мне мое Министерство здравоохранения и социального развития Республики Карелия отказывает говорит что ваша клиника не входит в обслуживание по омс. что мне делать? как быть если я именно хочу к вам. наслышана что ваша клиника и специалисты просто супер. я уже делала эко в Москве по квоте в 2008г. впечатления у меня остались не очень так как не чего толком мне не говорили все как то быстро произошло я даже не поняла всю суть эко-и в пустую. надеюсь что я по-поду к вам и уверенна что ваши специалисты сделают меня и мою семью счастливой.

Здравствуйте. У ребёнка при секвенировании экзома обнаружили мутации в 13 экзоне гена GRIA4,приводящуб к замене аминокислоты в 640 позиции белка. Подскажите пожалуйста, могли бы вы интерпретировать данный результат?

Мне 16 лет. Менструация с 9 лет, длятся от 5 до 7 дней. Месячные болезненные, но вполне терпимые. Половую жизнь не веду. В 12-13 лет начала замечать тёмные волосы вокруг сосков (и не такие тёмные от пупка до паха), их было немного (2-4 волоска), которые я выдернула и забыла. Позже они отросли второй раз и их было больше, я подстригла их. Они быстро отрастали и с каждым разом всё больше, я подстригала или сбривала их. Переживала о них, только как о косметическом дефекте, когда проходила гинеколога и эндокринолога в рамках диспанцеризации хоть и упоминала, но не просила назначить лечения, да и врачи особо внимания не обращали. Летом 2019 года я решила-таки сдать анализы, т. к. весной 2018 у меня не было месячных 2 месяца подряд. Мне назначили лг, фсг, пролактин и тестостерон, +узи щитовидной железы и органов малого таза. Лг и фсг в порядке, пролактин был повышен, т. к. сдавала его первым и это был мой первый раз сдачи крови из вены, поэтому я нервничала за сутки и перед сдачей, хотя потом успокоилась (в тот же день я сдавала и тестостерон, который был по верхней границе нормы). По результатам узи всё было нормально. С этими результатами меня отправили к эндокринологу, которая повторно назначила мне лг, фсг и пролактин, также кортизол, прогестерон и узи надпочечников. В этот раз все анализы и узи были нормальными. С этими анализами я пришла к эндокринологу в ноябре или декабре 2019, она видела, что меня очень это беспокоит, т. к. анализы в норме, но всё равно волосы есть, ещё и грудь не растёт, и сказала снова сдать пролактин, лг, фсг, тестостерон (т. к. в первый раз пролактин был всё-таки повышен, а тестостерон по верхней границе нормы) и ещё раз узи органов малого таза. Кстати, в январе этого года я была у гинеколога, и она сказала просто удалять волоски, потому что это, возможно, наследственное, т. к. я в первый раз приходила к ней с мамой, которая сказала, что у неё в подростковом возрасте они тоже были и их было не много (она их не удаляла) и во время беременности немного были. Грудь у меня долгое время не росла (как в 12-13 до единички доросла, так и остановилась, летом 2018 она увеличилась до 1,5, но летом 2019 опять уменьшилась, возможно из-за того, что я похудела, осенью она опять стала 1 размера, опять, возможно потому, что я похудела). Размер груди меня тоже волнует, т. к. фигурой я пошла в бабушку по папиной линии, а там все дамы с пышными формами, а я нет. Вся эта предыстория к моему вопросу, который звучит так: как вы думаете, что мне ещё стоит сдать, и может ли это действительно просто быть чем-то наследственным (по национальности оба родителя русские, по маминой линии прадет китаяц, но я не думаю, что это может быть причиной, а про остальных родственников по папиной и маминой линии не знаю, но, повторюсь, вроде все русские)? Просто я уже начиталась следствием чего могут быть эти волосы и волнуюсь. Плюс ко всему, у меня целых два месяца не было месячных, хоть после этого всё наладилось, но сейчас у меня опять задержка целую неделю... Ещё у меня начал прыгать вес (от 49,5 до 51,5, хотя, я где-то с октября немного ограничила количество еды, которую я ем, так что, возможно из-за этого) и второй день чувствую себя постоянно голодной (вдруг это как-то поможет). Чуть не забыла, у меня поменялся запах выделений, стал кислым, дискомфорта или зуда не ощущаю, единственное, когда я лежу, иногда у меня бывает тянущая боль в области матки и покалывает в области яичников. В понедельник пойду к гинекологу за направлением на обследование в другой город, тут (город маленький) ничего понять, что со мной, могут.