Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ольга

Ольга
Здравствуйте! 31 год, узи 14,4 недель-хорошее Биохим.скрининг 15,2 недель АФП-16,83 нг/мл 0,53 МОМ ХГЧ - 68,42 2,16 МОМ. Вес я не верный указала, когда кровь сдавала- занизила. И по мои м расчетам (по узи) скрининг сделан в 15 недель ровно, риск высокий? Пишут 1:89 повышен Наследственности нет по синдрому дауна
7 марта 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ольга, добрый вечер! Т.к. синдром Дауна чаще всего является случайностью, то, как правило, наследственность по данному синдрому бывает отягощена редко. При УЗИ плода, выполненном на данном сроке, нельзя определить УЗ-маркеры ХА (в том числе, синдрома Дауна). Вы можете попросить пересчитать риски с верными данными (хотя срок беременности рассчитывается по размерам плода и автоматически вносится в программу, а разница в весе меньше 10 кг серьезных изменений в результат не внесет). Риск 1/89 считается повышенным, но б/х скрининг II триместра беременности менее достоверен, чем I триместра. Т.о. есть 2 варианта дальнейших действий: или до 19/20 недель сделать инвазивную диагностику (плацентобиопсию или амниоцентез), или выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам УЗИ принимать окончательное решение о необходимости проведения ИПД. В любом случае Вам нужно все это обсудить с генетиком на очном приеме.
7 марта 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR