Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ольга

Ольга
Здравствуйте! 31 год, узи 14,4 недель-хорошее Биохим.скрининг 15,2 недель АФП-16,83 нг/мл 0,53 МОМ ХГЧ - 68,42 2,16 МОМ. Вес я не верный указала, когда кровь сдавала- занизила. И по мои м расчетам (по узи) скрининг сделан в 15 недель ровно, риск высокий? Пишут 1:89 повышен Наследственности нет по синдрому дауна
7 марта 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ольга, добрый вечер! Т.к. синдром Дауна чаще всего является случайностью, то, как правило, наследственность по данному синдрому бывает отягощена редко. При УЗИ плода, выполненном на данном сроке, нельзя определить УЗ-маркеры ХА (в том числе, синдрома Дауна). Вы можете попросить пересчитать риски с верными данными (хотя срок беременности рассчитывается по размерам плода и автоматически вносится в программу, а разница в весе меньше 10 кг серьезных изменений в результат не внесет). Риск 1/89 считается повышенным, но б/х скрининг II триместра беременности менее достоверен, чем I триместра. Т.о. есть 2 варианта дальнейших действий: или до 19/20 недель сделать инвазивную диагностику (плацентобиопсию или амниоцентез), или выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам УЗИ принимать окончательное решение о необходимости проведения ИПД. В любом случае Вам нужно все это обсудить с генетиком на очном приеме.
7 марта 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR