Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Светлана

Светлана
Анна Александровна, добрый день. Мне 39 лет, мужу 37. Была замершая беременность 5-6 недель в 2012г. Результат цитогенетического исследования - кариотип 47, ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. Были у генетика (Владивосток). Заключение по генетическому исследования крови: склонность к гиперагрегации тромбоцитов на фоне незначительной склонности к снижению фибринолитической активности крови повышает риск сердечно-сосуд. заболеваний, несмотря на проективный генотип VII фактора свертывания крови. Дефекты генов ферментов фолатного цикла обуславливают повышенную потребность в фолатах, незначительную склонность к гипергомоцистеинемии. Существенных генетических факторов риска не выявлено. (был гомоцистеин -13,8). Рекомендации: ангиовит 1т/д и все. До 2015 г. естеств. беременности не было. в 2013г. выяснили, что у нас еще и МФ - олигоастенотератозооспермия ( объем -1 мл., концентрация 86млн/мл, неподвижные -87%, но из них живые -97%). Муж лечился у андролога - результат не улучшился. В 2015 ЭКО + ИКСИ (Владивосток) получено 4 эмбриона, 2 перенесли на 3-й день, никто не прижился, другие 2 остановились на 5 день. Отправили на консультацию к гематологу. (Итог - у меня АФС первичный, тромбофилия). Принимаю курантил, тромбо асс, вессел ду эф (в протоколе-фраксипарин), ангиовит. К новому протоколу гомоцистеин - 5. В сентябре 2016г. ЭКО+ИКСИ получено 2 эмбриона, 1- остановился на 2-й день, 2-й хорошего качества перенесли на 3-й день - результата нет. В 1-м протоколе у меня еще были проблемы с эндометрием, во втором - все было идеально. Посоветовали обратиться к генетику, чтобы исключить мужской генетический фактор. Подскажите какие анализы на генетику нам необходимо сдать?
13 октября 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Светлана, здравствуйте! Такая концентрация сперматозоидов не является олигозооспермией. По генетическим обследованиям - кариотипирование обоих супругов. При след. ЭКО - ПГД эмбрионов (показания - старший репродуктивный возраст, повторные неудачные ЭКО).
13 октября 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019