Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Анна Александровна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРМ в феврале 2016г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО? Заранее благодарна, за ответ!
27 января 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Александра, здравствуйте! Совместить приезд с консультацией возможно. Окончательно определяться с вариантом ПГД будем на приеме после обсуждения некоторых вопросов. На данный момент другие исследования не нужны.
27 января 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR