Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Елена
    Добрый день. В 2013 году делала в Вашей клинике ЭКО, прижились обе яйцеклетки, но на 12 неделе у одного плода обнаружились впр. Редукция, а затем потеря беременности. В клинике у меня остались еще 6 яйцеклеток, в 2015 году планируем приехать на криопротокол. Подскажите возможно ли провести генетическое исследование яйцеклеток на исключение повтора ситуации, если да - то какие и сколько это будет стоить. Спасибо.
    МЦРМ
    Данный вопрос решается индивидуально в зависимости от некоторых факторов. Напишите мне, пожалуйста, на электронную почту elkatsanda@gmail.com. Я подниму вашу карту и проконсультируюсь с эмбриологом.
    14 августа 2014
  • Ольга
    Здравствуйте! Сдавала кровь на гормоны по направлению гинеколога из-за нарушения менструального цикла (ФСГ, ЛГ, DHEA-S, ТТГ, Пролактин, Свободный тестостерон). ТТГ и Пролактин оказались повышенными - отправили к эндокринологу. Но так как к нему записаться можно только за месяц, хотелось бы узнать что еще нужно сдать из гормонов, чтобы не получить просто еще одно направление на анализы и потом снова ждать месяц.
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Задайте этот вопрос своему лечащему гинекологу. Я не могу, ничего не зная о Вас, давать какие-то рекомендации.
    6 августа 2019
  • Эльвина
    Здравствуйте Ольга Игоревна! У меня такой вопрос к вам ...Мне 20 лет,замужем уже три года.Хотим ребеночка ,но никак не могу забеременеть. Полтора года назад начались сбои в цикле,месячные отсутствовали по два или три месяца, сдавала на гормоны -был незначительно повышен пролактин,пропила бромокриптин ,месячные стали регулярными.Муж обследовался, у него все в порядке. У меня еще такая проблема ,что муж часто отсутствует за границей по работе, у него скажем так вахтовый вариант работы- три мес там,три дома. Вот решились попробовать ИКСИ . Скажите пожалуйста ,что нужно сделать чтобы приехать на процедуру к вам,так как мы живем в Ставрополе. Какие анализы сдавать и вообще как нам быть? Время не хочется терять пока муж приехал. Спасибо !
    МЦРМ
    Здравствуйте! Напишите мне по электронной почте: olgazabelkina@list.ru
    4 февраля 2016