Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

А
Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Е
    Елена
    Здравствуйте!!! Первая беременность была зб, потом 2 года не получалось, пришли к вам вы нас вели и у нас всё получилось)) дочке в сентябре 5 лет и вот в том месяце решили попробовать и получилось с первого раза, сейчас 5 день после задержки тест положительный, вы назначали в прошлый раз дюфастон, а в эту беременность мне пить его? Подскажите пожалуйста переживаю.
    М
    МЦРМ
    Здравствуйте, Елена! Отличные новости! Да, препараты прогестерона (дюфастон) рекомендую начать (1т 3раза/день) и через 10 дней сделайте УЗИ малого таза для подтверждения факта беременности.
    14 июля 2020
  • Н
    Наталья
    Здравствуйте. А может ли ребёнок иметь форму ушной раковины не похожую на родительскую (мамы папы), а например , как у бабушки или дедушки? То есть унаследовать форму ушей дедушки или прадедушки?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, может.
    5 сентября 2019
  • Ж
    Жанар
    здравствуйте, Ольга Евгеньевна! Извините за беспокойство! Я из Омска! Делала ЭКО в 2013 году у Кирсанова А.А- удачно, но на 23 неделе беременность прервалась! Хотела бы провести процедуру ЭКО по ОМС в вашей клиникеПодскажите, возможно ли вам отправить выписку из амбулаторной карты, не обращаясь в министерство здравохранения и если возможно провести процедуру в ближайшее время? Заранее спасибо!
    М
    МЦРМ
    Здравствуйте, Жанар! Конечно, Вы можете прислать выписку в МЦРМ, но получить направление в комитете здравоохранения все равно необходимо будет. Очереди нет.
    27 июня 2016