Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • Алина
    Здравствуйте Скажите , пожалуйста , с чем может быть связана боль во время полового акта , я девственница (18 лет ) , но столько раз пытались , из-за того что больно и я не могу полностью расслабиться , никакого проникновения и полового акта на происходит Как от этого избавиться? Именно от этого страха и боли
    МЦРМ
    Здравствуйте! Скорее всего, болевые ощущения - психоэмоциональная неготовность к половому акту. Возможно, Вы не готовы на этот шаг с данным партнером. Если это ошибочное мнение - встретьтесь с психологом или с сексологом.
    27 сентября 2020
  • Андрей
    Прошёл УЗИ мошонки, УЗИ предстательной железы, сдал спермограмму с мар-тестами и фрагментации ДНК. Результаты УЗИ мошонки - всё размеры в норме, но выявлено варикоцеле 2ст слева. УЗИ предстательной железы - эхо признаки гипоплазии предстательной железы. Спермограмма - объем 5 мл., количество 75млн, подвижных 33% (А 13% и В 20%), нормальной формы 2%, 96 % патология головы, 2% патология хвоста. По мар тестам отклонений нет, по фрагментации ДНК тоже всё отлично. Врач андролог четвертый месяц прописывает тамоксифен и л-карнитин. Результатов нет. Предполагаю что нужно делать операцию на варикоцеле и лечить гипоплазию простаты. Правильно ли лечит врач? Прошу дать совета.
  • Юлия
    Добрый день! При сдаче биохимического анализа крови были выявлены пониженные тромбоциты :54тыс/мкл при норме 150-400, определяет лаборатория агрегацию тромбоцитов, все остальные показатели в норме, узи селезенки и печени в норме. Кровотечениями не страдаю, менструация без изменений. Ранее у гематолога не наблюдалась и данных не было. Стою на контроле у врача-эндокринолога с диагнозом : гипотериоз, АИТ. Можно при данных показателях планировать беременность, чем чревато низкое количество тромбоцитов при беременности?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Юлия. Приходите на прием. Обсудим ситуацию очно.
    29 августа 2019