Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • Анна
    Здравствуйте! Хотела бы подобрать себе ОК. Сетевое года назад удалили эндометриоидную кисту правого яичника. После три года принимала Жанин, но они оказывали сильное влияние на эмоциональное состояние и прибавился вес. После врач перевёл на Ярину. Таблетки подошли в целом неплохо, но были слишком обильные менструации. Два с половиной месяца не принимаю никакие гормональные, следующая менструация должна начаться 24 марта. После отмены приема Ярины менструация снова, как раньше, дня три-четыре, не обильная. Но хотелось бы вернуться на такой вариант контрацепции, какое лекарство выбрать?
    МЦРМ
    Я бы порекомендовал кольцо новаринг 
    11 марта 2020
  • Екатерина
    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, гемоглобин в норме 140, а феритин 21. Необходимо ли пить железо? Жен 28 лет
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Нужно.
    19 августа 2022
  • Анастасия
    Здравствуйте! Профессионально занимаюсь лыжными гонками. С лета 2016 после экзаменов и поступления резко столнулась с сильным понижением гемоглобина и +6 кг веса. Хотя до этого бимела показатели на грани максимальных значений. До сих пор не могу справиться с этой проблемой. В приложении прикрепила последний анализ, который меня сильно обеспокоил. Проходила в начале обнаружения проблемы 3х месячные курсы лечения, которые не принесли стабильного и высокого результата. Из симтомов присутствуют: подвижная психика, плохая работа ЖКТ, высыпания на лице, руках и спине,ломкие волосы и ногти, сухая кожа, очень тяжело снижать вес. Заранее спасибо!
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Анастасия. Приходите на прием. Будем разбираться.
    28 сентября 2019
?>
slot gacor
https://foto.bwi.go.id/