Добрый день. Была у Вас вчера на приеме (17442), Вы посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов предрасположенности к диабету и аутоимунной патологии (по Волчанке). В лаборатории по диабету поняли, а вот по аутоимунной патологии просили уточнить, т.к. у них много таких генов. Спасибо

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна. Мне 29 лет, сейчас 18 недель беременности, двойня-ЭКО. В 12 недель по УЗИ паталогий не выявлено. Кровь на скрининг сдавала в 15 недель и 5 дней. Возрастной риск трисомии 21- 1:867 (0,115%), риск трисомии 21- 1:242 (0,413%). Проконсультируйте пожалуйста, является ли данный скрининг инфомативным при двойне и проведенный на 3 недели позднее УЗИ? Я живу в небольшом городке, своего генетика у нас нет, возможности съездить на консультацию к генетику тоже нет, так как дорога, допустим до Санкт Петербурга занимает 12 часов и я опасаюсь, так как у меня низкая плацентация, ИЦН и тонус, часто нахожусь на сохранении в роддоме. Заранее благодарю за понимание и ответ.

Добрый день, Елена Николаевна. Благодарю Вас за ответ. Но я живу в другом городе, поэтому в настоящее время не могу приехать на очную консультацию. На момент вступления в протокол я обязательно запишусь к Вам на консультацию. Сейчас хотела бы, если возможно, получить Ваши рекомендации именно на текущий момент до начала протокола. Возможно на данном этапе уже необходимы какие то корректировки или назначения . Заранее благодарю. Повторяю результаты последних анализов. В течение 2,5 лет было 3 неудачные попытки ЭКО (отсутствие имплантации). Делала функциональную оценку фертильных возможностей матки - норма. Планирую в следующем цикле вступление в программу. Сдала анализы: Биохимия: общий белок - 70,4, билирубин общий - 6,1, билирубин прямой - 2,4, глюкоза - 4,86, АЛТ - 13,2, АСТ - 15,2; Коагулограмма : АЧТВ - 26,9, МНО - 0,936, протромбиновое время - 10,6, ПТИ - 118, тромбиновое время - 16,2, фибриноген - 3,701; Клинический анализ крови: гематокрит - 38, гемоглобин - 12,9, эритроциты - 4,25, тромбоциты - 313, лейкоциты - 7,16, нейрофилы (общее число)% - 57,3, лимфоциты% - 33,4, моноциты% - 5,9, эозинофилы% - 3,1, базофилы% - 0,3, нейтрофилы абс. - 4,11, лимфоциты абс. - 2,39, моноциты абс. - 0,42, эозинофилы абс. -0,22, базофилы абс. - 0,02, СОЭ (по Вестергрену) - 5. АТ: АТ к коллагену - (-11), АТ к Fc-lg - (7), АТ к бета-2-гликопротеину 1 - (6), АТ к де-ДНК - (18), АТ к суммарным фосфолипидам - (-1), АТ к ХГЧ - (-16), АТ к аннексину LgM - 1.18, АТ к аннексину LgG - 1.19. Принимаю: тромбоАСС 100мг - 1таб вечером, актовегин 1 таб х 2 раза в день.