Бесплодие, а также другие репродуктивные проблемы у мужчин и женщин, могут быть вызваны генетическими причинами. В этом случае имеют место изменения — «мутации» в структуре генетического аппарата (генома) человека. Это могут быть: изменения количества или структуры хромосом, мутации отдельных генов или их фрагментов. Медицинские генетики используют специальные методы, способные выявить различные нарушения генетического аппарата. К основным методам относятся: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования, позволяющие проводить анализ хромосом и их участков, и молекулярно-генетические исследования, позволяющие анализировать состояние отдельных генов.

К сожалению, в настоящее время исправить генетические изменения невозможно, однако постановка правильного диагноза в большинстве случаев позволяет преодолеть проблему — зачать и родить здорового ребенка. В арсенале современной репродуктивной медицины имеются методы, позволяющие сделать очень многое. Однако, их можно эффективно применить только тогда, когда известна причина болезни.

Можно годами лечиться по поводу бесплодия, невынашивания беременности или различных болезней репродуктивной системы, не подозревая, что причиной являются генетические факторы.

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика.

Врач-генетик:

1. спланирует комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз;
2. проанализирует результаты обследования и поставит диагноз;
3. определит риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями;
4. предложитпрограммы, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические проблемы.

Не стоит откладывать посещение врача-генетика, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. И при достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Преимплантационное генетическое тестирование

В последние годы существенно возросло методическое и техническое обеспечение генетических исследований у эмбриона. Новые возможности потребовали изменения терминологии. Существовавший более 20 лет термин преимплантационная генетическаядиагностика (ПГД) заменен напреимплантационное генетическое тестирование (ПГТ / PGT — PreimplantationGeneticTesting).ПГТ объединяет все виды анализа наследственного материала ооцитов (яйцеклеток) и эмбрионов, которые проводятся до момента имплантации эмбриона в слизистую полости матки (эндометрий), для выявления потенциальных аномалий. Он объединяет следующие группы исследований:

• ПГТ-A / PGT-A — все тесты, направленные на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий),
• ПГТ-М / PGT-M — все тесты, направленные на диагностику моногенных заболеваний и выявления проблемных участков в строении генов,
• ПГТ-СП / PGT-SR — все тесты, направленные на выявление структурных перестроек в хромосомах.

Решение о проведении ПГТ является добровольным, исследование проводится только с информированного согласия пациентов после консультаций врача акушера-гинеколога и врача-генетика. Врач-генетик определяет, какой из перечисленных выше вариантов ПГТ показан в данном конкретном случае. Заключение врача носит рекомендательный характер.

Генетические исследования